Обри Милунски
«ЗНАЙТЕ СВОИ ГЕНЫ»
Больные различными наследственными заболеваниями, их родственники и близкие все чаще сталкиваются с проблемой медико-генетического прогноза в пределах своей семьи, но далеко не всегда представляют, кто и где мог бы помочь им в этом…
Лечащие врачи все чаще ставят диагноз того или иного наследственного заболевания, но при этом (и отнюдь нередко) сами не очень хорошо знают, как формулируется медико-генетический прогноз и какими материалами необходимо для этого располагать…
Книга американского ученого и врача-генетика Обри Милунски в известной степени восполняет этот пробел и позволяет ознакомиться с достижениями современной медицинской генетики.
Предисловие редактора перевода
Быть может, это покажется неожиданным для неспециалиста, но в действительности прогресс медицины пока приводит не столько к тому, что люди заболевают реже, чем прежде, а скорее к тому, что в прошлое уходят одни болезни и чаще выявляются другие. Так, например, в ряде стран практически сняты с «повестки дня» многие паразитарные, бактериальные и вирусные инфекции, эпидемии которых еще совсем недавно были подлинным «бичом» человечества. Рациональная организация и интенсивное развитие службы общественного здравоохранения, особенно в социалистических странах, значительный прогресс в методах лечения и технологии производства лекарственных препаратов — эти и ряд других факторов привели к существенным изменениям в общей структуре заболеваемости или, проще говоря, в списке тех болезней, которые наиболее часто встречаются в населении или регистрируются в качестве основных причин смертности.
В историческом аспекте указанные изменения вполне закономерны. Действительно, все наши болезни можно грубо разделить на три основные группы. Одни из них (например, упомянутые выше инфекционные заболевания) возникают в результате действия на организм человека внешних по отношению к нему причин. Они нарушают процессы жизнедеятельности нормальных клеток и тканей организма. В эту группу входят так называемые экзогенные заболевания.
Иначе обстоит дело со второй группой, объединяющей эндогенные заболевания. В этом случае причины нарушенной жизнедеятельности клеток организма изначально заложены в них самих, в их генетическом аппарате, в их унаследованных свойствах, т. е. являются внутренними по отношению к организму как целому. Разумеется, эта «изначальность» относительна и вовсе не означает беспричинности и непознаваемости ее самой. На самом деле речь идет лишь о том, что нарушения генетического аппарата, происходящие в силу конкретных и вполне поддающихся исследованию физических, химических или биологических причин, могут сохраняться и передаваться половыми клетками (наследоваться) на протяжении нескольких или даже многих поколений в сменяющейся череде предков — потомков. (Таковы, например, различные формы наследственного малокровия, возникающие вследствие нарушений в строении или времени образования молекул главного белка красных клеток крови — гемоглобина.)
Еще более сложной по своей природе является третья группа заболеваний, которые в последние годы чаще всего называют мультифакториальными. Этим названием подчеркивается — многопричинный, или многофакторный, характер механизмов развития болезни, часть которых может быть обусловлена сложной комбинацией наследственных особенностей, обмена веществ в организме (объединяемых общим понятием «наследственного предрасположения»), тогда как другая — «провоцирующими внешними, факторами» (например, предпочтением определенной пищи, токсическим эффектом табака и алкоголя, стрессовыми нагрузками и т. п.).
Вряд ли нужно подчеркивать, что выявить и изучить роль экзогенных причин заболеваемости, по большей части проще, чем обнаружить и исследовать глубоко скрытые механизмы развития эндогенных и мультифакториальных болезней. Конечно, наука проделала длительный и сложный путь познания: прежде чем была обнаружена связь между болезнетворным микроорганизмом в загрязненной нечистотами воде и эпидемиями холеры. Но еще более сложный и трудный путь был пройден ею, пока удалось доказать связь между мельчайшими генными молекулами и тяжелыми формами наследственного малокровия или одной из форм юношеского сахарного диабета. Первая была доказана почти век назад, вторая немногим более двадцати лет назад и третья — практически только в текущем пятилетии.
Вполне понятно, что впечатляющие успехи общественного здравоохранения и медицины, достигнутые в недалеком прошлом, касались прежде всего экзогенных заболеваний. Но также ясно, что ликвидация условий для проявления одних причин заболеваемости населения еще не устраняет всех остальных. Более того, резкое снижение детской смертности и увеличение средней продолжительности жизни фактически приводят к относительно большей распространенности среди населения огромного множества наследственных и мультифакториальных заболеваний. В настоящее время своеобразным «бичом» человечества стали сердечно-сосудистые, раковые и нервно-психические заболевания.
Существуют и другие достаточно важные аспекты динамики общей структуры заболеваемости населения. Научно-технический прогресс повышает диагностические возможности практической медицины выявлять различные эндогенные и мультифакториальные заболевания. Но этот же прогресс может иметь и негативный аспект, обусловленный неконтролируемым преобразованием окружающей среды. Все расширяющийся поток синтетических лекарственных препаратов, продукция промышленной химии и радиоактивных производств в определенных условиях, в частности при отсутствии должного уровня информированности, могут оказаться факторами непосредственного воздействия на генетический аппарат половых клеток или развивающихся эмбрионов. В этом случае мы будем иметь дело уже не с относительным, а с абсолютным ростом частоты генетических нарушений и наследственных заболеваний среди населения.
Изложенные выше представления о причинах и динамике заболеваемости, хорошо известные специалистам, к сожалению, редко становятся предметом подробной и доступной для широкого круга заинтересованных людей беседы. Между тем, больные различными наследственными заболеваниями, а также их родственники и близкие