СЛОВАРЬ ПО ГЕНЕТИКЕ
А
Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.
Аллель дикого типа (нормальный) — нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.
Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.
Аллель мутантный — мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.
Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК).
Амплификация ДНК — выборочное копирование определенного участка ДНК.
АМФИМИКСИС (от греч. amphi — с обеих сторон и mixis — смешение) обычный тип полового процесса у животных и растений, при котором происходит слияние ядер мужских и женских половых клеток.
Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.
Андрогенез — развитие яйца происходит лишь с мужским ядерным материалом, а материнское ядро устраняется. От яйца остается лишь цитоплазма.
Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).
Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.
АПОМИКСИС (от апо… и греч. mixis — смешение) различные способы бесполого размножения животных и растений; в более узком значении — образование зародыша без оплодотворения. Напр., партеногенез и апогамия — разновидности.
Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Б
Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.
Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданными свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.
Бэккросс (backcross) — Организм, полученный в результате возвратного скрещивания (бэккроссирования). Скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм.
Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.
Болезни врожденные — присутствуют у ребенка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.
Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии.
Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена.
Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.
Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту.
Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии
Болезни, сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.
Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.
В
Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку. Самореплицирующаяся (автономная) молекула ДНК, например, бактериальная плазмида, используемая в генной инженерии для переноса генов (или групп генов, часто в некотором числе копий) от организма-донора в организм-реципиент, а также для клонирования нуклеотидных последовательностей (клонирующий вектор).
Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.
Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК
Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.
Г
Гамета — зрелая половая клетка.
Гаметогенез (gametogenesis) — Процесс развития половых клеток; у растений гаметогенез представлен микроспорогенезом и макроспорогенезом, у животных гаметогенез (сперматогенез и оогенез) происходит в специальных половых органах — гонадах (локализованный гаметогенез) или проходит в любом участке тела, как у губок, некоторых кишечнополостных и плоских червей (диффузный гаметогенез).
Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
Гаплоидный (haploid) — Характеризует индивидуум (клетку), у которого имеется один набор хромосом (n). В норме гаплоидными являются гаметы, гаметофиты и самцы некоторых видов при гапло-диплоидии; гаплоидными могут быть особи, образовавшиеся в результате индуцированного гиногенеза и т. д.
Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.